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09月
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α-甘露糖苷贮积症是一种罕见的溶酶体贮积症，也是一种常染色体隐性遗传病，治疗的方式应根据具体情况来进行选择。1、对于确诊的患者，应积极治疗反复发作的感染、中耳炎等，早期进行...
2023-09-18阅读(4309)
尼曼-匹克病是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，临床表现可分为尼曼-匹克病A型和尼曼-匹克病B型。常见的治疗方法有：1、对于尼曼-匹克病A型目前无特异性治疗，只能采取对症...
2023-09-18阅读(4037)
尼曼-匹克病C型是因NPC1和NPC2基因突变导致的胆固醇转运障碍。表现为神经系统受累及肝脾增大、黄疸，神经系统症状主要为共济失调、进行性智力运动倒退、精神症状等。治疗方法...
2023-09-18阅读(3909)
半乳糖唾液酸贮积症)是一种极罕见的溶酶体贮积症，属常染色体隐性遗传病。临床表现分为3种亚型:早婴型、晚婴型和青少年或成人型。1、早婴型：生后1-3个月内发病，主要表现为胎儿...
2023-09-18阅读(5004)
半乳糖血症(GALT)是半乳糖代谢的功能缺陷所引起的一种常染色体隐性遗传代谢性疾病。主要受累器官有：1、肝脏：肝脏是GALT的主要受累器官。主要表现为肝细胞受到脂肪小滴的影...
2023-09-18阅读(4915)
蛋白C是一种维生素K依赖性抗凝蛋白，它由凝血酶激活形成活化蛋白C发挥作用。1、发病机制：当凝血酶的水平升高，凝血酶与内皮蛋白受体血栓调节蛋白相结合，从而使凝血酶的特异性从裂...
2023-09-18阅读(4427)
精氨酰琥珀酸尿症是一种少见的先天性代谢缺陷病，是因精氨酰琥珀酸裂解酶基因突变导致的，以高氨血症为主要表现的常染色体隐性遗传病，此类疾病的预防方法如下：1、避免近亲结婚：降低...
2023-09-18阅读(3726)
精氨酸血症是尿素循环中精氨酸酶-1缺陷所导致的常染色体隐性遗传疾病，临床主要表现为认知能力的退化、进行性痉挛性瘫痪、身材矮小，不同年龄阶段的临床表现不同，大多数患儿在3个月...
2023-09-18阅读(4717)
典型的半乳糖血症(GALT)缺乏的半乳糖血症患儿常常在围生期即发病1、常进食奶类后出现呕吐、拒食、体重不增、腹泻、嗜睡和肌张力减低等症状，随后出现黄疸及肝脏肿大。如未得到及...
2023-09-18阅读(4826)
尼曼-匹克病是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，临床表现可分为早期有神经系统累及的尼曼-匹克病A型和无明显神经系统累及的尼曼-匹克病B型。1、尼曼-匹克病A型：称为神经型...
2023-09-18阅读(5039)
精氨酰琥珀酸尿症是一种少见的先天性代谢缺陷病，是因精氨酰琥珀酸裂解酶基因突变导致的，以高氨血症为主要表现的常染色体隐性遗传病，临床表现可分为新生儿期发病型及迟发型两种类型。...
2023-09-18阅读(3443)
α-甘露糖苷贮积症是一种罕见的溶酶体贮积症，根据患者临床表现的轻重程度不同将此病分为三型。1、Ⅰ型：Ⅰ型患者症状较轻，10岁后发病，通常不伴骨畸形，病情进展较慢；2、Ⅱ型：...
2023-09-18阅读(4118)
肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症(CACT)由于肉碱酰基肉碱移位酶功能缺陷，导致长链酰基肉碱不能进入线粒体内膜参与β氧化导致的疾病。患儿通常在较长时间饥饿或感染之后发病，、新生儿期...
2023-09-18阅读(3753)
异染性脑白质营养不良多是由于芳基硫酸酯酶A基因突变导致的酶活性缺乏而致病，其临床表现的经典婴儿型多出生2.5岁内发病，首要表现为运动功能倒退或丧失，如已经能正常走路的孩子发...
2023-09-18阅读(4955)
